Manual de Genética Médica

PREFÁCIO

Se recordarmos que o número exacto de cromossomas na espécie humana apenas foi estabelecido em 1956 e que, ainda assim, o Genoma Humano já foi quase integralmente sequenciado, é perceptível a velocidade a que o conhecimento científico tem evoluído no domínio da Genética. Contudo, a especificidade deste progresso torna frequentemente difícil e demorada a sua transdução em conhecimento beneficente para o doente ou para quem esteja em risco.
Pela esperança que os avanços científicos da Genética representam para quem sofre, o confronto com a novidade e as suas aplicações reais ou hipotéticas já faz parte do quotidiano dos médicos e demais profissionais de saúde. Os doentes e os cidadãos em geral esperam, particularmente do médico, respostas que enquadrem as suas expectativas ou que serenem as suas inquietudes. Contudo, e dada a vastidão e a complexidade dos progressos da Genética, apenas uma lógica e uma capacidade crítica assentes em conhecimentos fundamentais poderão responder às questões mais frequentes e à necessidade de aprender ao longo da vida.
Neste enquadramento, pareceu útil elaborar um manual de Genética Médica. No elenco de temas seleccionados, foram incluídos os que melhor sustentam o raciocínio em bases genéticas, dando-lhes um cariz objectivo e uma formulação didáctica. Para cada terna, foi seleccionada a informação essencial para a percepção dos conceitos e a construção dos conhecimentos fundamentais. A experiência acumulada com a leccionação nas licenciaturas em Medicina e em Medicina Dentária da Faculdade de Medicina de Coimbra e em cursos de pós-graduação, mestrado e doutoramento foi determinante para as escolhas realizadas.
Na génese deste trabalho, encontra-se o exemplo dos mestres cujo talento e dedicação levaram à elaboração de textos e livros de que o autor pôde desfrutar enquanto estudante. Está também o exemplo do Prof. Doutor Agostinho Almeida Santos, como regente da disciplina de Genética Médica e responsável pela equipa pedagógica que o autor teve o privilégio de integrar, pela atenção e incentivo que sempre deu à preparação de textos de apoio para os alunos. E ainda o exemplo dos seus colegas docentes da Faculdade de Medicina de Coimbra que continuam a deixar nos livros que publicam e nos textos que disponibilizam todo um saber e uma reflexão generosamente postos ao serviço da educação médica, fazendo da edição de livros de ciência médica, uma tradição da nossa Escola. O esforço de aprendizagem a que se obrigam os seus alunos dos cursos pré-graduados e pós-graduados constituiu também um forte estímulo para verter, neste manual, a sua vivência lectiva e experiência pegagógica.
Houve, da parte do autor, a preocupação constante de expurgar o texto de erros conceptuais graves e de omissões grosseiras, para o que pôde contar com as sugestões e a esclarecida ajuda de uma plêiade de colegas que procederam à correcção dos originais e à revisão das provas, no todo ou em parte. Contudo, a responsabilidade pêlos erros ou omissões presentes, apenas ao autor deverá ser atribuída. Neste esforço de correcção e de revisão, deseja agradecer, penhoradamente, os valiosíssimos contributos da Profª Doutora Tice Anastácio de Macedo, dos Profes Doutores Agostinho de Almeida Santos, Vasco Bairos, Sérgio Castedo, Jorge Saraiva, Victor Rodrigues e Joaquim Sousa Barros, das Dras> Teresa Almeida Santos e Henriqueta Alexandra Coimbra e dos Dres Manuel Lemos e António Martinho. Um elevado agradecimento, pêlos contributos iconográficos, é também devido aos Profes Doutores Agostinho Almeida Santos, Júlio Leite e Jorge Saraiva, à Drª Teresa Almeida Santos e aos Dres Manuel Lemos e António Martinho. A apresentação da obra é devida ao primor do conceito estético do Senhor António Barros e a qualidade dos diagramas e da paginação à proficiência do Senhor Victor Hugo Fernandes. A ambos, o autor testemunha profundo agradecimento. No seio da Imprensa da Universidade tem o autor encontrado técnicos e funcionários com um superior sentido de dever e de dedicação merecedor de todo o reconhecimento. Sincera gratidão é ainda devida aos Laboratórios ATRAL, pela generosidade do apoio financeiro concedido.
Que este livro promova o conhecimento da Genética Médica e, através dele, o respeito pela dignidade humana e pela diferença!

ÍNDICE

CAPÍTULO I. HISTÓRIA E DESENVOLVIMENTO DA GENÉTICA
CAPÍTULO II.BASES CELULARES E MOLECULARES DA HEREDITARIEDADE
CAPÍTULO III.REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÉNICA
CAPÍTULO IV. DIVERSIDADE HUMANA. MUTAÇÕES. REPARAÇÃO DO DNA
CAPÍTULO V. MÉTODOS DE ESTUDO DO GENOMA HUMANO
CAPÍTULO VI.HISTÓRIA FAMILIAR. HEREDOGRAMA
CAPITULO VII. TIPOS DE HEREDITARIEDADE
CAPÍTULO VIII. GENÉTICA DE POPULAÇÕES
CAPÍTULO IX. CÁLCULOS DE RISCO
CAPÍTULO X.ERROS INATOS DO METABOLISMO. FARMACOGENÉTICA. ECOGENÉTICA.
CAPÍTULO XI. DIVISÃO CELULAR
CAPÍTULO XII. CARIÓTIPO HUMANO
CAPÍTULO XIII.ALTERAÇÕES CROMOSSÓMICAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS
CAPÍTULO XV. GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO
CAPÍTULO XVII.GENES DE REGULAÇÃO DA PROLIFERAÇÃO CELULAR APOPTOSE. SENESCÊNCIA
CAPÍTULO XVIII. GENES E CANCRO
CAPÍTULO XIX. TERAPIA GÉNICA
CAPÍTULO XX. ACONSELHAMENTO GENÉTICO
CAPÍTULO XXI. ÉTICA EM GENÉTICA
CAPÍTULO XXII. GLOSSÁRIO